【摘要】基因決定人體的生理功能、罹病風險、代謝能力等，就像是人體藍圖，了解這份藍圖，是實現精準健康管理的關鍵。先進的基因檢測，例如WGS全基因體定序，能提供個人化的追蹤、飲食、生活建議與精準用藥指南。聯安預防醫學機構聯欣診所院長顏佐樺醫師提醒，面對檢測結果，需留意兩大迷思：一、將結果視為判決書，二、片面簡化資訊。基因檢測能幫助我們了解先天優勢，縮小風險。將基因檢測結果當作健康管理的起點，從日常飲食與作息做出改變，才能發揮基因檢測的價值、實現個人精準健康管理的目標。
基因非判決書，而是掌握自己的使用說明書
30 多歲的周先生長期為體重管理苦惱。過去，他嘗試過許多方法，卻始終看不到明顯改變，難免感到挫折。在一次深入的健康諮詢中，我們陪著他一起重新梳理生活型態與身體狀況；後續透過更完整的基因檢測，他發現自己確實帶有多項與肥胖風險相關的基因變異。這個結果一度讓他沮喪，甚至覺得「可能我這輩子注定就是個胖子」。
但從預防醫學的角度，其實基因不是命運，而是了解自己身體的線索。掌握這些線索後，反而能找到更適合自己的健康管理方式。
基因檢測提供生活方針、用藥指南等完整資訊
2003年人類基因體計畫完成，讓我們第一次看清楚「藍圖」，也開啟了精準的個人化醫療時代。人類有兩萬多個基因，每個基因就像不同模組，掌控我們對食物、環境，甚至藥物的反應，也影響了罹病風險，如心臟病、糖尿病，也會影響我們的代謝功能，像是分解咖啡因或酒精的能力，以及對營養素的需求與運動表現。
臨床上基因檢測可分為兩大類，分別是「先天遺傳基因檢測」與「後天體細胞突變檢測」:
⏹︎ 先天遺傳基因檢測：了解遺傳疾病的風險，並提供個人化的飲食與生活建議，其中包含四大類：
- 第一類：與疾病風險或個人特質相關的單基因變異，例如 BRCA1、BRCA2，會提高乳癌和卵巢癌風險；或是與阿茲海默症風險相關的ApoE基因型。
- 第二類：帶因篩檢（carrier screening），特別適合備孕的夫妻，了解是否帶有隱性遺傳疾病的基因，可事先進行規劃。
- 第三類：多基因風險分數（Polygenic Risk Score, PRS），利用大數據分析，整合成千上萬個小變異，計算出一些慢性疾病如糖尿病、心血管疾病等相對風險。
- 第四類：從營養基因學（Nutrigenomics）和藥物基因學（Pharmacogenomics）面向，去更加了解營養素先天代謝能力、是否有缺乏的風險、或是挑選更為合適、副作用風險較低的藥物。
⏹︎ 後天體細胞突變檢測：多應用於腫瘤醫學，檢測腫瘤細胞本身的突變，用來輔助癌症治療，幫助醫師挑選最適合的標靶藥物或免疫治療。
現今隨著醫學科技進步，WGS全基因體定序檢測（Whole Genome Sequencing）把基因30億位點完整掃描一遍提供完整資訊，檢測一次即可作為日後個人化健康管理的重要依據。
基因檢測結果怎麼看？ 醫師教你避開兩大常見迷思
許多人看待基因檢測報告的第一個迷思，就是將檢測結果視作宿命，如同周先生當初聽到基因檢測報告結果內心的想法。但我想提醒大家，基因檢測是健康風險的指引而非預判。
周先生的基因報告結果顯示，他具有APOA2、FTO等基因變異， APOA2基因變異者飽和脂肪酸的攝取比例過高、增加肥胖風險；FTO基因變異者飽足感較不敏感，餐點需多些營養密度低的食物，放慢飲食速度，因此我為他設計了符合體質的飲食方案和運動計畫，幾個月後成功減脂並改善體能。這個案例說明：基因檢測是提供健康管理的方向，而不是決定健康命運的答案，決定疾病發生的因素，除了先天基因影響，還包括後天生活習慣和環境因素。
另外一個常見的迷思是民眾容易過度簡化或片面解讀資訊，例如只有檢測少量的基因位點，就下許多結論，這樣的判斷是不夠嚴謹的，基因檢測必須整合臨床數據、家族史與生活習慣多面向綜合評估，有賴專業的預防醫學團隊進行報告解說，並搭配全身健康檢查的數據給予下一步的建議，才能發揮真正的價值。
正確解讀基因檢測 放大優勢 縮小風險
在個人化醫療的時代，基因檢測不是拿到一份『判決書』，而是讓我們找到更精準的生活處方箋。了解身體有哪些天生的優勢值得發揮，又有哪些潛在風險需要提早布局，並透過專業醫療團隊的建議，讓基因資訊轉化為可以落實的每日健康行動。
基因檢測結果不是終點，而是起點，行動才是影響健康結果的關鍵。當我們把飲食、運動、睡眠、壓力和環境調整到對的方向，就能真的把基因的調光器轉向健康的一邊。
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