PJS黑斑息肉症候群不只是腸胃息肉問題，更是需要長期追蹤的高癌症風險疾病。患者可能出現嘴唇、口周與口腔黏膜黑斑，並在胃、小腸、大腸形成多發錯構瘤性息肉，進一步增加腸胃道癌症、胰臟癌、乳癌與卵巢癌風險。聯安預防醫學機構 聯安診所內視鏡室主任 徐兆甸醫師建議，PJS族群或具家族史者應定期安排無痛腸胃鏡、乳房檢查、婦科檢查及必要影像評估，建立更全面的健康管理計畫。
在傳統中醫或面相學中，常有「看面相、知健康」的說法；而在現代醫學中，醫師也會從外觀上的細微變化，辨識可能與疾病相關的線索。
C女士多年來一直以為自己嘴唇上散落的微小黑斑只是一般的黑痣，最近黑斑變大，接受皮膚科切片檢查也找不到原因，直到她接受無痛腸胃鏡檢查，聯安預防醫學機構 聯安診所內視鏡室主任徐兆甸醫師留意到她口唇上散落的微小黑斑，進一步警覺這可能不是單純的黑痣，而是波伊茨－耶格綜合徵的外顯徵兆，隨後進行的大腸鏡檢查也發現，詹女士腸道中有約1至1.2公分的息肉及多顆小息肉，並於檢查中切除。
徐兆甸醫師指出，波伊茨－耶格綜合徵又稱黑斑息肉症候群（Peutz-Jeghers Syndrome, PJS）不僅容易在胃腸發現多發錯構瘤性息肉（hamartomatous polyps），全身上下惡性腫瘤的易感性更極高，特別是女性患者，更是乳癌的高危險群！
PJS為何容易發生多發性息肉？醫揭基因異常是關鍵
徐兆甸醫師進一步說明，高達95%的PJS患者都會出現特異性的皮膚黏膜黑色素沉著。這些黑斑通常呈現藍灰色到褐色，大小約0.1至0.5公分，與一般因日曬長在臉頰的雀斑不同，PJS的黑斑極常密集分布在在嘴唇、口周區域、齒齦及頰部黏膜，也就是嘴巴內側。
其致病機轉與第19對染色體短臂上的STK11基因突變有關，導致細胞生長失調，除了表現在皮膚與黏膜上的黑斑外，也容易在腸胃道形成錯構瘤性息肉。這類息肉可能廣泛分布於全腸胃道，包含胃部、小腸與大腸。當息肉體積較大或數量較多時，可能造成反覆腹脹、腹痛，甚至引發腸套疊、腸阻塞或消化道出血。
癌症風險不只在腸胃 女性更需留意乳癌、卵巢癌
徐兆甸醫師特別提醒，黑斑息肉症候群最需要被重視的，是它所帶來的系統性癌症風險。醫學統計顯示，PJS 患者終其一生發生癌症的比例高37%~93%，且惡性腫瘤發病的平均年齡僅約42歲，這類族群需要更早建立長期追蹤意識。
除了大腸癌、胃癌、小腸癌、胰臟癌等腸胃道癌症外，女性PJS患者也需特別留意乳癌與卵巢癌等風險。因此，即使已經透過內視鏡切除腸道息肉，也不能把追蹤重點只放在腸胃道，需要從單一器官檢查，延伸到多器官、長期且規律的追蹤安排。
切除息肉只是起點 需建立多器官追蹤計畫
面對如此高風險的遺傳性疾病，徐兆甸醫師建議PJS患者或具家族史的民眾，必須建立「全面性、多器官且高頻率」的健康管理策略：
- 腸胃道追蹤：每1-3年定期安排無痛腸胃鏡檢查，若胃和大腸發現有直徑大於0.5公分的息肉，或小腸發現大於1公分息肉，建議提早切除，以降低腸胃道病變與息肉癌變風險。
- 乳房與婦科追蹤：女性PJS患者自18歲起可養成每月乳房自我檢查習慣，30歲起建議每年安排乳房核磁共振檢查；自25歲起，也需定期接受婦科檢查、抹片及經陰道超音波，監測子宮與卵巢健康。
- 其他器官追蹤：PJS也可能增加胰臟、肺部等癌症風險，後續應依年齡、家族史、既有檢查結果與個人風險，由醫師評估是否安排胰臟影像檢查（核磁共振或內視鏡超音波）、肺部低劑量電腦斷層等項目，讓追蹤不只停留在腸胃道。
徐兆甸醫師提醒，不論是嘴唇上不痛不癢的微小黑斑、莫名長出的黑痣，或是長期找不出原因的間歇性腹脹與腹痛，都是人體內部健康發出的微弱求救訊號，尋求專業醫師的臨床評估，並透過精準的全身性健康檢查，就能在疾病演變成重症或癌症前搶佔先機，為自己與家人築起最穩固的健康防火牆。
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