不等病痛來才後悔 WGS基因檢測為將來提早做準備!
(last modified 2025-07-15 )
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不等病痛來才後悔 WGS基因檢測為將來提早做準備!

文/聯安預防醫學機構 編輯部 諮詢/聯安預防醫學機構 聯欣診所院長 顏佐樺醫師、聯安預防醫學機構 醫療技術部經理 王松惠護理師

多數人對基因檢測的印象,仍停留在「看看有沒有遺傳疾病」。但對聯安預防醫學機構 醫療技術部 王松惠經理而言,這項檢測的意義,遠比想像中更深。擁有41年護理經驗的王松惠,談起進行全基因體定序(Whole Genome Sequencing, WGS)檢查的契機時說道:「看見年邁的父母每天都服用一堆慢性病藥物,讓我經常思考,當我走到人生晚年階段,是否也會重蹈覆轍?」作為護理人員,她見過太多病人在「用藥」與「副作用」之間艱難拉鋸;而作為家人,她也希望親人能比自己這一代更早看見自己的身體輪廓,不必走太多冤枉路。

 

她對WGS的深入認識,來自聯安預防醫學機構 聯欣診所院長 顏佐樺醫師的專業解說。當她得知WGS不僅涵蓋單基因異常、多基因疾病風險評估,還能延伸至藥物反應、營養素轉化、情緒特質等面向後,更加堅定地踏出了這一步。她相信,唯有掌握完整且具前瞻性的健康資訊,才能真正為自己與所愛之人爭取更多主動選擇的空間與時間。

 

情緒、藥物反應到營養吸收 基因報告解譯身體差異

許多人在使用藥物時,往往僅依賴主觀感受來判斷藥效。但王松惠透過WGS報告,首次從基因層次理解到,一款她長期使用、效果明顯的止痛藥之所以「特別有效」,與她對該類藥物代謝速度較慢有關,這使得藥效延長,但也可能對肝腎增加負擔。進入人生下半場的她,也充分地意識到將有很高的機率接觸較多的慢性病藥物,而WGS報告提供她一份個人化的用藥指南 ,讓她能提早與醫師討論適合與不適合的藥物選項,降低副作用風險。

在情緒反應方面,她也曾經納悶:為何有些家人面對某些事件時,較易深陷在情緒漩渦中?雖然可以歸因於個性或經驗,但她始終無法理解背後的真正原因。透過WGS報告,她發現原來家人攜帶與血清素調節相關的基因變異,這種基因型會影響體內血清素的運作效率,使得個體更容易出現情緒低落或焦慮反應。「以前會覺得家人太容易情緒化,或是覺得為什麼別人可以做到,對方卻表現得異常抗拒;但現在我多了理解與包容,會主動多問一些問題,也多一點同理心,去理解對方的想法。」

 

對於營養代謝或轉化,她也曾困惑家人所提到的「吃了B群總感覺身體怪怪的」,而且對方即使長期補充維生素D、B群等營養素,效果始終不彰。透過報告,她了解到營養素的轉化,其實涉及特定酵素與代謝基因的表現差異。這讓她體會到:補充營養不只是吃進去,還要看身體如何吸收與轉換。

讓她特別警覺的是,檢測中有家人也出現與家族病史相符的基因變異,包括心血管疾病、代謝症候群、糖尿病等潛在風險。這些結果勾起她過去照顧親人歷程中的記憶。那些疾病的徵兆,往往從一點點指數異常開始,最後卻演變成難以逆轉的慢性病。「我不希望下一代也走上這樣的路。」語氣平靜,卻能感受到一位母親早一步為孩子設想的堅定。從那之後,她開始協助孩子建立更健康的生活節奏,也把這份基因資訊作為討論飲食、運動與醫療選擇的共同參考。

 

照顧自己、理解家人 WGS為人生預留健康選擇權

隨著對WGS(全基因體定序)的了解愈深,王松惠逐漸意識到,這項技術所涵蓋的資訊遠超過傳統檢測。不僅能針對特定疾病提供風險預警,更具備長期可參照的健康管理價值,宛如一本可隨人生階段翻閱的健康說明書。她舉例說道,即使發現家人帶有如ApoE ε4這類與阿茲海默症高度相關的基因型,根據表觀基因學研究指出,只要持續維持良好的生活型態、穩定情緒與控制發炎反應,這類風險基因甚至可能終生不被啟動。

 

此外,WGS能幫助釐清許多生活中不明所以的體質差異。例如,有些人喝酒容易臉紅、頭痛或醉得快,過去常被認為是「酒量差」,但實際上與ALDH2(乙醛去氫酶2)基因的活性相關。這類代謝基因的變異會影響身體對乙醛的分解速度,導致毒性物質在體內累積,引發不適反應。她說,理解這些基因特性後,反而更能同理彼此的身體限制,也能在生活中主動設限、避免傷害。

「一生只要做一次WGS,越早檢測就越能在每個關鍵時刻掌握主動,為重要健康選擇預作準備。」王松惠這樣形容這份報告的價值。這不只是科技進步的成果,更是一種對自己與所愛之人負責的方式。未來的選擇,不必等病痛發生後才開始,現在就能一步步開始準備。